视网膜色素变性症是人类失明的主要原因之一。中国研究人员成功地恢复了患有视网膜色素变性症的小鼠的视力。研究发表在《实验医学杂志》上。该研究使用一种新型的、高度通用的 CRISPR 基因组编辑技术，有潜力纠正各种导致疾病的遗传突变。视网膜色素变性症可以由 100 多个不同基因的突变引起，估计每 4000 人中就有一人受到影响。它始于感知暗光的视杆神经元的功能障碍和死亡，然后发展到感知色彩所需的视锥神经元的死亡，最终导致严重且不可逆的视力损失。武汉科技大学的姚凯教授和他的同事尝试恢复因编码关键酶 PDE6β 的基因突变引起的视网膜色素变性小鼠的视力。为了做到这一点，姚凯的团队开发了一种新的、更加通用的 CRISPR 系统，称为PESpRY。这种系统可以编程纠正多种不同类型的基因突变，并且不受其突变位置的限制。PESpRY 系统能够有效地靶向纠正突变的 PDE6β 基因，并在小鼠的视网膜中恢复该酶的活性，从而防止了视杆和视锥神经元的死亡，并恢复了它们对光的正常电反应。

https://www.eurekalert.org/news-releases/982503?language=chinese